Genetica Medica

Presso la nostra struttura è possibile effettuare visite e test genetici, fra i principali servizi:

• Visita Genetica
• Consulenza genetica per ritardo psicomotorio, disordini dello spettro autistico, patologie malformative e/o sindromiche, malattie ereditarie
• Consulenza teratologica (farmaci in gravidanza)
• Consulenza oncogenita (familiarita per tumori)
• Consulenza genetica post diagnosi prenatale
• Perizie medico-legali in ordine alle precedenti pestazioni
• Accertamento legale di paternità
• Test prenatale non invasivo di anomalie cromosomiche (NIPT)
• Test genetici di predisposizione ai tumori
• Test genetici mirati​

Visita genetica

A chi è rivolta?

E’ rivolta a bambini o adulti che presentano un ritardo psicomotorio di origine sconosciuta, disturbi dello spettro autistico o condizioni di possibile o probabile origine sindromica. Si pone l’obiettivo di definire la possibile esistenza di cause genetiche alla base della condizione.

La visita è preceduta da una raccolta anamnestica di dati e dalla compilazione dell’albero genealogico.

La formulazione della diagnosi può richiedere la prescrizione di approfondimenti specialistici o diagnostici mirati.

Consulenza genetica

Nelle seguenti situazioni, presenti all’interno di una famiglia o nella parentela:

• Ritardo psicomotorio infantile o dell’adulto
• Disordini dello spettro autistico
• Patologie mal formative congenite
• Sindromi
• Malattie ereditarie

La consulenza genetica si pone come finalità quella di informare compiutamente sugli aspetti medici e genetici e sulla diagnosi, prognosi ed eventuale terapia della condizione.

Valuta inoltre il rischio che la malattia si possa manifestare in altri membri della famiglia o possa essere trasmessa alla propria prole in caso di gravidanza.

Laddove il rischio sia presente vengono proposte le concrete strategie di prevenzione.

La consulenza genetica viene sempre fornita in forma scritta.

Consulenza teratologica

Valuta le possibili conseguenze sul feto derivanti dall’esposizione della mamma a farmaci durante la gravidanza, particolarmente nel corso del I trimestre. La consulenza scritta viene prodotta nel giro di tre giorni ed è aggiornata ai più recenti articoli della letteratura scientifica.

Consulenza oncogenetica (familiarità per tumori)

E’ rivolta prevalentemente a situazioni familiari nelle quali sia presente un’incidenza aumentata di tumori a carico di alcuni organi od apparati, quali mammella, ovaie, intestino ed altri. Valuta l’incidenza del rischio per la persona che richiede la consulenza e indica le soluzioni diagnostiche esistenti, in particolare le specifiche indagini sui geni di predisposizione allo sviluppo dei tumori.

Consulenza genetica post diagnosi prenatale

Nei casi di anomalie cromosomiche, semplici o complesse, individuate in diagnosi prenatale , fornisce  alla coppia le informazioni necessarie a comprendere la realtà della condizione fetale, attraverso un efficace processo comunicativo.

Perizie medico-legali

Valutano situazioni di possibile errore in materia di indagini diagnostiche genetiche eseguite nel corso della diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche o nelle indagini genetiche comunque effettuate in epoca pre- o postnatale.

Accertamento legale di paternità

L’accertamento legale di paternità si propone di fornire, in alcune delicate situazioni familiari o negli specifici contenziosi giudiziari, un percorso di consulenza e di valutazione che porta, attraverso l’indagine genetica,alla definizione certa della paternità o, al contrario, alla sua esclusione.  Viene garantita la massima riservatezza.

Test prenatale non invasivo (NIPT)

Valuta, in gravidanza, l’eventuale presenza di anomalie a carico di qualsiasi cromosoma, comprese le più comuni anomalie cromosomiche (trisomia 21,  trisomia 18, trisomia13 e  anomalie dei cromosomi sessuali), attraverso un semplice prelievo di sangue materno e il successivo studio del DNA fetale.  La capacità di detection è solo lievemente inferiore a quello della diagnosi prenatale mediante villocentesi od amniocentesi, ma – a differenza di queste –  non comporta alcun rischio abortivo per il feto. La risposta è completata nel giro di pochissimi giorni.

Test di predisposizione ai tumori.

Indagano, soprattutto nelle situazioni familiari in cui vi sia un’incidenza elevata di specifiche neoplasie,  la presenza di mutazioni nei geni di predisposizione (es.: cancro della mammella, dell’intestino, ed altri).  E’ preceduto da una specifica consulenza genetica.

Test genetici mirati

Valutano, in situazioni complesse a carico di specifiche patologie d’organo (cuore, occhio, reni, ed altri)  ecc.) l’eventuale presenza di mutazioni nei geni più frequentemente coinvolti nella genesi di tali condizioni.